Harvinaiset sairaudet tunnetuiksi HARVI- viikolla

Helmikuun 29. päivänä vietetään kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää. Harvinaissairauksien päivää edeltävällä viikolla järjestetään Oulussa tietoiskuja harvinaissairauksien tutkimuksesta ja hoidosta Pohjois-Suomessa.

Aika: 24.2., 26.2., 28.2. klo 11:30 – 12:30
Paikka: Oulun yliopiston Kontinkankaan kampus (Aapistie 7A, Tellus-tila)

Tilaisuudet ovat maksuttomia ja avoimia sekä ammattilaisille että kaikille asiasta kiinnostuneille. Jokaisessa tilaisuudessa on tarjolla kevyttä lounasta 50 ensimmäiselle.

Harvinaissairaus on yleisnimitys sairauksista, joiden esiintyvyys väestössä on pienempi kuin 5/10 000 henkilöä. Nämä sairaudet ovat vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoiltaan hyvin monimuotoisia ja niitä esiintyy kaikissa ikäryhmissä ja kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Harvinaissairaudet ovat kuitenkin tavallisempia kuin luullaan. Erilaisia harvinaissairauksia tunnetaan maailmassa kaiken kaikkiaan arviolta 6 000 – 8 000 erilaista sairautta, joista 72 % on perinnöllisiä. Suomessa jokin harvinaissairaus on noin 300 000 ihmisellä.

Maanantai 24.2.2020 klo 11.30-12.30
Harvinaissairaudet ovat yleisiä – Yleistä harvinaissairauksista ja OYS:n Harvi-yksikön esittely
Alustaja: Outi Kuismin, apulaisylilääkäri, koordinaattori, Perinnöllisyyslääketieteen klinikka ja Harvinaissairauksien yksikkö.
Potilasyhdistyksen puheenvuoro

Keskiviikko 26.2.2020 klo 11.30-12.30
Neurologisten harvinaissairauksien tutkimus Oulussa
Alustajat: Kari Majamaa, neurologian professori, Oulun yliopisto; neurologian, ihotautien ja geriatrian vastuualueen johtaja, Oulun yliopistollinen sairaala ja Anne Remes, neurologian professori, dekaani, Oulun yliopisto.

Perjantai 28.2.2020 klo 11.30-12.30 (in English)
From Bedside to Bench and vice versa: focus on the previously undefined NHLRC2 gene associated with the novel FINCA disease and other neurological phenotypes.
Introducers: Johanna Uusimaa, lastenneurologian professori, Oulun yliopisto; lastenneurologian ylilääkäri Oulun yliopistollinen sairaala ja Reetta Hinttala, dosentti, koordinaattori Biocenter Oulu, Oulun yliopisto.

Tilaisuudet järjestävät yhteistyössä Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala, Oulun kaupunki ja Roche Oy.

Tervetuloa!

 

In English

Rare Disease Week – Info Sessions

You are welcome to join the info sessions during Rare Disease Week, organized at the University of Oulu’s Kontinkangas Campus (Aapistie 7A, Tellus) in Oulu.

This initiative is being held in connection to International Rare Disease Day, which takes place on 29 February in order to bring the topic of rare diseases to light and make it more approachable to the public.

A disease is defined as rare if it affects less than five persons out of 10,000. However, contrary to what many believe, they are not so rare. There are 6,000 – 8,000 identified rare diseases, so they are numerous and very diverse. Of them, 72% are hereditary, and they affect people of various age groups. It is estimated that about 300,000 people in Finland live with a rare disease, each supported by family, friends and a team of carers, all of whom make up the rare disease community.

Participation in the sessions during Rare Disease Week will give you insights on rare disease research and treatments available in northern Finland.

The host of the day will be Simo Kekäläinen from the University of Oulu.

 Agenda

Monday 24.2.2020, 11.30-12.30 (a session in Finnish)

  • Rare Riseases Are Common: a presentation on rare diseases and a closer look at Harvi, the Rare Disease Unit at Oulu University Hospital (OYS).

 Outi Kuismin, Assistant Chief Physician, Coordinator, Department of Clinical Genetics and Rare Diseases Unit, Oulu University Hospital

  • A presentation given by the patient association.

Wednesday 26.2.2020, 11.30-12.30 (a session in Finnish)

  • A presentation on research on rare neurological diseases in Oulu

Kari Majamaa, Professor of Neurology, University of Oulu; Chief of Neurology, Dermatology and Geriatrics, Oulu University Hospital.

Anne Remes, Professor of Neurology, Dean, University of Oulu.

Friday 28.2.2020, 11.30-12.30 (a session in English)

  • From Bedside to Bench and Vice Versa: a focus on the previously undefined NHLRC2 gene associated with the novel FINCA disease and other neurological phenotypes.

Johanna Uusimaa, Professor of Paediatric Neurology, PEDEGO Research Unit, University of Oulu; Chief Physician, Paediatric Neurology Unit, Oulu University Hospital

Reetta Hinttala, Associate Professor, PEDEGO Research Unit; Coordinator of the Transgenic Core Facility, Biocenter Oulu, University of Oulu.

All info sessions are free of charge and are open to professionals and all others interested in the topic of rare diseases.  A light lunch will be offered to 50 participants on a first-come-first-served basis on each day of the event.

We look forward to seeing you there.

 

← Back to events